Até ao dia 30 de novembro de 2021, o Programa Nacional de Rastreio Neonatal (PNRN), coordenado pelo Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, através da sua Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética, do Departamento de Genética Humana, estudou 72.316 recém-nascidos. Comparando com igual período do ano passado, realizaram-se menos 6.058 “testes do pezinho” (78.374) no âmbito deste rastreio universal de saúde pública, que conta atualmente com uma cobertura de quase 100% dos nascimentos em Portugal.
Os dados do PNRN referentes aos primeiros onze meses de 2021 mostram também que o maior número de bebés rastreados se observou nos distritos de Lisboa e do Porto, com 21.485 e 13.435 testes efetuados, respetivamente, seguidos de Setúbal (5.425) e Braga (5.322). Por outro lado, Bragança (466), Portalegre (533) e Guarda (576) foram os distritos com menos recém-nascidos estudados.
O PNRN realiza, desde 1979, testes de rastreio de algumas doenças graves, em todos os recém-nascidos, o chamado “teste do pezinho”. O painel das doenças rastreadas é constituído por 26 patologias: hipotiroidismo congénito, fibrose quística e 24 doenças hereditárias do metabolismo, sendo o exame efetuado através da recolha de umas gotículas de sangue no pé da criança, para permitir diagnosticar algumas doenças graves que clinicamente são difíceis de identificar nas primeiras semanas de vida, e que mais tarde podem provocar atraso mental, alterações neurológicas graves, alterações hepáticas ou até situações de coma.
O exame deve ser realizado entre o terceiro e o sexto dia de vida do recém-nascido, porque antes do terceiro dia os valores dos marcadores existentes do sangue do bebé podem não ter valor diagnóstico, e após o sexto dia alguns marcadores perdem sensibilidade, havendo o risco de atrasar o início do tratamento. Todos os casos positivos são posteriormente encaminhados para a rede de Centros de Tratamento, sediados em instituições hospitalares de referência, contribuindo para a prevenção de doenças e ganhos em saúde.
